Congresso Síndrome de Ehlers-Danlos

ONGs – São Paulo, SP
Désirée Novaes 5 anos

Encontro de Natal da SED BRASIL

Olá amigos!
Mais uma vez quero falar sobre a importância de encontro entre pacientes de doenças raras.
De acordo com o Art. 3º da Portaria 199, de 30 de Janeiro de 2014, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Imaginem como é se sentir um em cada duas mil pessoas!!!
Ser único e especial é muito bom! Mas não é assim que se sente o paciente de doença rara. Ele se sente sozinho e excluído. Principalmente o paciente de Síndrome de Ehlers-Danlos.
Devido ás suas particularidades, Síndrome de Ehlers-Danlos tem um diagnóstico muito difícil sendo seus sintomas confundidos com outras doenças ou até menosprezados pela maioria dos profissionais de saúde.
Muitos pacientes são considerados hipocondríacos, preguiçosos, carentes e cansam de ouvir que o que sentem está na sua cabeça.
Mesmo com o diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, os pacientes ainda são considerados exagerados em suas queixas.
Quando um paciente de Síndrome de Ehlers-Danlos encontra outro, seja presencial ou virtualmente, ele se sente aceito e compreendido. Eles falam a mesma língua, eles sentem a mesma coisa, eles sofreram os mesmos preconceitos, de certa maneira, são da mesma família.
Então, os encontros de pacientes de Síndrome de Ehlers-Danlos são muito importantes por proporcionar ao paciente a oportunidade de estar com pessoas iguais a ele, de se sentir aceito.
a SED BRASIL tem tentado organizar encontros de pacientes por todo o Brasil. Devido às longas distâncias e dificuldades do dia a dia, esses encontros são bem raros, mas quando acontecem, são fonte de muita alegria.
Na foto, pacientes no Encontro de Natal da SED BRASIL de 2013 em São Paulo.

Désirée Novaes 5 anos

Política Nacional de Atenção às Pessoas com DR

Olá amigos!

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Hoje quero falar com vocês sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.Durante dois anos, o MS coordenou um GT (Grupo de trabalhou) que elaborou tal política.
O GT era composto por associações de pacientes, médicos especialistas e gestores. O GT se reunia em Brasília, periodicamente para elaborar a política e Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
Foi um logo e extenuante trabalho e a SED BRASIL fez parte dele, sendo uma das 8 associações do Brasil a compro o GT.
Ao fim de dois anos, todo material foi revisado em uma reunião estendida com representantes de associações, especialistas e gestores de todo o Brasil.
Esse documento tem a importância de, pela primeira vez, reconhecer a existência das pessoas com doenças raras no Brasil.

Désirée Novaes 5 anos

Doenças Raras

Sobre doenças raras:

Segundo a definição da OMS é rara a doença cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las. A definição européia de
doença rara afirma também que do ponto de vista da patologia humana, o conceito de doença rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Hoje estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 doenças raras. As doenças raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início
dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a
conseqüências graves, como tratamento médico inadequado, incluindo cirurgias e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes ou o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença .

Resumo: as doenças são raras mas os pacientes são muitos.
A falta de informação por parte da classe médica e da população em geral piora a vida dos pacientes.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), é uma das 6.000 doenças raras. A estimativa é que existam 200.000 pacientes de SED no Brasil. Nós acreditamos que nem 5.000 tem diagnóstico fechado. Isso porque NÃO EXISTEM MÉDICOS ESPECIALISTAS EM SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS NO BRASIL!!!
A maioria dos pacientes não é levada a sério em suas queixas, é considerada hipocondríaca ou até louca.
O diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos ainda é clínico. Mais da metade dos casos de SED não conseguem ser diagnosticados por exames genéticos. Está havendo uma banalização de exames genéticos que além de caríssimos, podem ser inconclusivos.
Diagnósticos errados são comuns. Diagnósticos errados podem destruir a vida do paciente além da própria doença.
Precisamos de médicos que conheçam SED e possam fazer o diagnóstico clínico correto.

Na foto, pacientes e familiares de SED no Evento Raras Sem Fronteiras, em Fevereiro de 2012, na UNINOVE

Désirée Novaes 5 anos

Reunião do GT no Ministério da Saúde

Olá amigos!
Mais uma vez a SED BRASIL vai à Brasília para participar da reunião do GT (grupo de trabalho).
Este GT tem como objetivo elaborar as "Diretrizes de Atenção a Saúde da Mulher com deficiência e Mobilidade Reduzida".
Cerca de 30% das deficiências são causadas por doenças raras, dentre elas, Síndrome de Ehlers-Danlos.
Ter recebido o convite do Ministério da Saúde para participar deste importante GT tem sido muito importante para a SED BRASIL. Apesar da Síndrome de Ehlers-Danlos, de acordo com artigos internacionais, afetar homens e mulheres sem distinção de raça ou etnia, na prática nós percebemos que as mulheres são mais fortemente afetadas, devido à própria estrutura do tecido conjuntivo feminino.

Désirée Novaes 5 anos

Sobre a importância dos congressos internacionais

Olá amigos!
Qual a importância da SED BRASIL estar presente nos próximos congressos internacionais?
Recebemos convite para estar presente na Segunda Conferência Internacional Francesa e no EDS International Symposium 2016.
O tema da Segunda Conferência Internacional Francesa é "Os tratamentos da Síndrome de Ehlers-Danlos". É de extrema importância conhecer novos tratamentos para síndrome. Nessa conferência estarão presentes os maiores especialistas, que tratam do paciente no seu dia a dia.
O EDS International Symposium 2016 discutirá a nova nosologia de Síndrome de Ehlers-Danlos. Atualmente usamos a Nosologia de Villefranche de 1997, que divide a SED em seis subtipos.
Mas participar de congressos, sejam internacionais ou nacionais, é importante pois nos aproxima dos especialistas, nos enriquece de informações e contatos.
Na foto, II CONGRESSO INTERNACIONAL DE HIPERMOBILIDADE, SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS E DOR e I ENCONTRO INTERNACIONAL DE HIPERMÓVEIS E SEDIANOS.
Profa. Dra. Jenneke Van Den Ende - Médica Geneticista da Universiteit Antwerpen, Antwerpen - Bélgica
Profa. Dra. Neuseli Lamari - Livre Docente em Fisioterapia - Departamento Ciências Neurológicas - FAMERP
Prof. M. Sc Mateus Lamari
Prof. Dr. Jaime Bravo Silva - Médico Reumatologista da Universidad de Chile, Santiago - Chile
Désirée Novaes - Vice-Presidente da SED BRASIL
Profa. Dra. Carolina Baeza-Velasco - Psicóloga da Université Paris Descartes - Sorbonne, Paris - França
Prof. Dr. Rodney Grahame - Médico Reumatologista da University College London Hospitals, London - Inglaterra
Lara Bloom - Coordenadora do EDS United Kingdom - Inglaterra
Dr. Sergio Clementino - Procuradoria Pública de São Paulo
Dra. Adriane Bramante - Mestre em Direito Previdenciário pela PUC/SP. Vice-presidente do Instituto Brasileiro De Direito Previdenciário. Coordenadora e professora de curso de pós-graduação. Autora e coautora de livros. Membro Efetivo da Comissão de Previdência Social da OAB/SP.
Prof. Mario Batisti - Conselho Regional de Fisioterapia e Terapia Ocupacional do Estado de São Paulo