AJUDE ISABELLY

Isabelly precisa fazer um exame de laboratório (SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA) para tentar descobrir o que ela tem. Isabelly apresenta um atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor associado a epilepsia de difícil controle. Ainda não há uma definição da etiologia para seu quadro. Está sendo investigado uma síndrome genética. Ela não consegue se firmar em pé e nem sentar sozinha, faz uso de uma cadeira de rodas especial; já foi indicado o uso de um colete especial para a coluna; além disso ela não mastiga o alimento, só se alimenta com dieta pastosa. Tem crises convulsivas constantes. Seu diagnóstico não é fechado e esse exame é fundamental para se chegar a uma conclusão. Temos esperança que o resultado desse exame possa ajudar a definir um diagnóstico e melhorar a qualidade de vida de Isabelly.