Deixando a vida mais Bella

Você conhece a síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 8?

Esse nome gigante significa que há a ausência de material genético no cromossomo 8. No desenvolvimento saudável, os cromossomos devem conter a quantidade exata de material genético, mas como na maioria dos distúrbios cromossômicos, a quantia incorreta de material aumenta o risco defeitos de nascença, atrasos de desenvolvimento e dificuldades no aprendizado. As pessoas com a síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 8 (ou 8p23) têm apenas um dos pares do cromossomo intacto, no outro falta um segmento do braço curto, o que pode afetar seu desenvolvimento físico e de aprendizado.

A nossa Bellinha é portadora desta síndrome, incluindo as bandas 8p23.2-8p23.1. Ela também apresenta Transtorno de Espectro Autista. Pode parecer bastante técnico, até complicado, mas esses termos apenas conferem maior especificidade ao caso, nos permitindo compreender o seu quadro. Portadores dessa síndrome têm características e descrições específicas que tornam seus casos únicos com questões médicas e de desenvolvimento, podendo apresentar problemas semelhantes, mas não quer dizer que apresentará todas as características desta síndrome.

No caso da Bellinha, é ainda mais delicado e raro, pois além do autismo, em sua síndrome há a quebra nas bandas 8p23.2-8p23.1, e até o momento na literatura médica não foram registrados muitos casos como o dela. Isso confere cuidado ainda maior, uma vez que ela apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, atraso mental e de fala pronunciado, alterações de coordenação motora, do tônus muscular e visuais, que são inerentes à síndrome, além de crises convulsivas. Estamos tratando a nossa pequena desde que descobrimos sua condição. Bellinha frequenta sessões de diferentes terapias, que buscam estimulação e melhorias nas relações interpessoais, no olhar compartilhado, no autocontrole, em suas alterações comportamentais e no desenvolvimento da fala. Queremos ver nossa menina cada vez melhor! E isso envolve um grande investimento: tempo, dinheiro, dedicação — haja coração! É tudo por amor.

Por isso, iniciamos uma campanha de apoio: Deixando a vida mais Bella! Com ela, queremos arrecadar fundos para o tratamento da nossa princesa, que envolve remédios, terapias e outras demandas. Parte dessas terapias ainda não foram liberadas pelo plano de saúde, o que tem deixado a despesa do tratamento ainda mais alta para nós. Gastamos atualmente R$2.200 por mês. Gostaríamos de contar com a sua colaboração e apoio.