Projeto de Apoio à Síndrome de Williams

O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS?

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome causada pela perda (deleção) de alguns genes em sequência no braço longo do cromossomo 7. Mais de 25 genes já foram identificados, e os pesquisadores estão tentando determinar o papel de cada um deles nas manifestações da SWB. Entre os genes importantes para os achados clínicos, estão o da elastina, responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.

ALGUNS SINAIS CLÍNICOS DOS PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS

Personalidade amigável e sociável

• Linguagem bem desenvolvida;
• Discreto inchaço em volta das pálpebras;
• Nariz com ponta arrebitada;
• Bochechas fartas;
• Boca larga e lábios grossos;
• Estenose da Artéria Pulmonar;
• Voz rouca;
• Estenose Supra Valvular Aórtica (estreitamento na saída de sangue do coração pela aorta);
• Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida;
• Atraso de desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência mental;
• Dentes pequenos;
• Ausência de alguns dentes;
• Às vezes, mau fechamento das arcadas dentárias;
• Sensibilidade e intolerância a ruídos altos (sirenes e alarmes);
• Em alguns indivíduos, habilidade musical nata;

O QUE É A ASSOCIAÇÃO GOIANA DA SÍNDROME DE WILLIAMS (AGSW)?

É uma associação civil de direito privado, fundada em 26 de abril de 2016, sem fins lucrativos, com foro jurídico e administrativo na cidade de Goiânia, com abrangência em todo o estado. Constituída com apoio da UFG, é composta por pessoas portadoras da Síndrome de Williams e seus familiares, profissionais de diversas áreas e pessoas interessadas em participar e colaborar com a instituição.

QUAIS SÃO OS OBJETIVOS DA AGSW?

Os objetivos da AGSW são:

• Coletar, congregar e divulgar informações precisas que tratem de diagnóstico, tratamento e prognóstico dos indivíduos com Síndrome de Williams, bem como identificar serviços e profissionais de instituições de ensino e pesquisa;
• Divulgar informações sobre a área de educação para portadores da Síndrome de Williams, organizando atividades científicas, sociais e desportivas com a participação de familiares, portadores e profissionais de saúde e educação;
• Melhorar a qualidade de vida dos portadores, promovendo campanha de esclarecimento em geral, quanto às reais possibilidades da pessoa com síndrome de Williams se incluir na rede regular de ensino, nos cursos profissionalizantes no mercado de trabalho, e em todas as atividades da sociedade;
• Estimular as pesquisas nas diversas áreas relacionadas à Síndrome;
• Unir as famílias e portadores, dando apoio moral psicológico e suporte para as famílias com diagnóstico recente;
• Utilizar os meios disponíveis para garantir e facilitar o acesso aos meios clínicos e laboratoriais existentes;
• Manter contato permanente com outras associações nacionais e internacionais de Síndrome de Williams;
• Manter convênios de parcerias com entidades voltadas para a reabilitação e habilitação de pessoas portadoras de necessidades especiais;
• Lutar por uma sociedade inclusiva.

Agradecemos e contamos com a sua ajuda, para possibilitar a realização de exames médicos (de custos altos), necessários para o diagnóstico de pessoas com Síndrome de Williams!

https://www.facebook.com/agswsindromewilliams

Para mais informações:

contato: cacildaribeiro@gmail.com

CNPJ da AGSW: 26.207.505/000115.